متى يمكن اكتشاف متلازمة داون عند الجنين؟

0 48

تعد متلازمة داون اضطراباً جينياً. ينتج عن حدوث انقسام غير طبيعي على الصبغي 21. الأمر الذي يتسبب بوجود صفات وخصائص جسدية ونفسية خاصة. وبالرغم من اختلاف الملامح بين المصابين بمتلازمة داون، إلا أنهم يشتركون بصفات معينة تتعلق بشكل الرأس والوجه والعينين والرقبة واليدين. بالإضافة لقصر القامة وغيرها من الخصائص الجسدية الأخرى والصفات المتعلقة بصعوبات التعلم وتأخر الكلام. وتجدر الإشارة هنا لوجود اختلاف بالأعراض الظاهرة حسب شدة الإصابة والتي تترواح بين الإصابات الخفيفة والشديدة. وفي مقالنا التالي من موقع صحتنا، سنتعرف أكثر على هذا الاضطراب الوراثي الشائع، ومتى يمكن اكتشاف متلازمة داون عند الجنين؟ فتابعوا معنا.

إقرأ أيضاً: حساسية الشوكولا الأسباب والأعراض وطرق الوقاية والعلاج

سبب متلازمة داون عند الجنين

يعد الصبغي 21 المسؤول عن ظهور أعراض وخصائص متلازمة داون. حيث تنتج الإصابة عن حدوث انقسام غير طبيعي على هذا الصبغي. ومن الجدير بالذكر أنه تصنف التغييرات الوراثية التي تحدث بهذه الحالة لثلاثة أنماط وذلك كما يلي:

  • تثلث الصبغي 21: يكون لدى الشخص المصاب بهذه الحالة ثلاث نسخ من الصبغي 21. في حين أنه في الحالات الطبيعية يوجد في خلايا الجسم نسختين منه فقط أحدهما من الأب والأخرى من الأم. ومن الجدير بالذكر، أنه تثلث الصبغي 21 هو الحالة الأكثر شيوعاً لدى أكثر من 90% من الحالات المصابة بمتلازمة داون.
  • انفصال جزء من الصبغي 21 والتصاقه بصبغي آخر: يملك المصابون بهذه الحالة أجزاء إضافية من الصبغي 21. حيث تكون ملتصقة بصبغي آخر. بالإضافة للزوج الطبيعي للصبغي 21 الذي يتواجد في الحالات الطبيعية.
  • النمط الفسيفسائي أو متعدد الخلايا: يعد هذا النمط نادر الحدوث، وينتج بسبب خلل بانقسام الخلايا بعد عملية الإخصاب. الأمر الذي يتسبب بوجود خلايا غير طبيعية تمتلك ثلاث نسخ من الصبغي 21.

وتجدر الإشارة هنا إلى أن الشخص الطبيعي يملك 23 زوج صبغي في خلايا الجسم، وبالتالي يكون عدد الصبغيات لديه هو 46 صبغي. في حين يملك الشخص المصاب بمتلازمة داون صبغي إضافي زائد. بالتالي يكون عدد الصبغيات لديه هو47 صبغي بدلاً من 46.

هل تظهر متلازمة داون في السونار؟
هل تظهر متلازمة داون عند الجنين في السونار

هل تظهر متلازمة داون عند الجنين في السونار؟

يستخدم الطبيب عدة طرق لتشخيص إصابة الجنين بمتلازمة داون ومن أبرز الطرق المستخدمة هي الكشف باستخدام السونار. حيث تسمح هذه الطريقة بالتحقق من قياسات منطقة معينة تقع في الجزء الخلفي من عنق الجنين. كما يتم الكشف عن وجود مستوى معين من السوائل المتجمعة في هذه المنطقة. حيث يعد وجود خلل بهذه القياسات وزيادة في مستوى السائل بهذه المنطقة من مؤشرات إصابة الجنين بمتلازمة داون. وتجدر الإشارة هنا أنه عادة تجرى عدة فحوصات للتأكد من نتائج السونار والتحقق من الإصابة ومن ذلك نذكر ما يلي:

  • إجراء تحاليل جينية لعينة مأخوذة من خلايا المشيمة: تؤخذ عينة من المشيمة للكشف عن تغييرات في أعداد الصبغيات خلال الأشهر الأولى من الحمل وبالتالي اكتشاف متلازمة داون عند الجنين.
  • إجراء تحاليل جينية لعينة من السائل الأمينوسي: تؤخذ عينة من السائل الأمينوسي المحيط بالجنين عن طريق البذل باستخدام إبرة.
  • تحليل دموية للتحقق من مستويات هرمون الحمل وبروتين البلازما في الدم. حيث يشير الخلل بهذه النسب لوجود مشكلة لدى الجنين.
  • استخدام الفحص الرباعي لقياس مستوى أربع مود في الدم، وهي ألفا فيتوبروتين، والإستريول، وهرمون الحمل، وإنهيبين A. حيث يشير الخلل بنسب هذه المواد لوجود اضطراب ما في الجنين.

إقرأ أيضاً: هل ضعف النظر يسبب العمى؟ وما هي الأسباب وطرق العلاج؟

مضاعفات متلازمة داون

تعد متلازمة داون أكثر الاضطرابات الوراثية انتشاراً وشيوعاً. حيث تبين الدراسات أن نسبة مولود من كل سبعمئة مولود يأتي مصاباً بمتلازمة داون. وتختلف شدة وأعراض الإصابة من حالة إلى أخرى. ومن الجدير بالذكر أنه من الممكن في عدة حالات أن تحدث مضاعفات خطيرة ومهددة للحياة ومن ذلك نذكر مايلي:

  • حدوث مشاكل وتشوهات خلقية في القلب والتي يمكن أن تودي بحياة المصاب أو تتطلب تدخل جراحي مبكر في بعض الحالات. وتشير الدراسات أن نسبة كبيرة تتراوح بين 40%-60% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من مشاكل قلبية.
  • حدوث اضطرابات في الجهاز الهضمي كانسداد الأمعاء مثلاً.
  • اضطرابات في الغدد الصماء بالجسم مثل نقص في إفراز هرمون الغدة الدرقية.
  • التهابات الجيوب الأنفية والأذن والتي يجب أن تعالج بالشكل المناسب حتى لا تتسبب بفقدان السمع.
  • قابلية الإصابة بالسمنة.
  • مشاكل عينية كالإصابة بالحول أو إعتام عدسة العين.
  • اضطرابات ومشاكل نفسيةقد تصل للإصابة بالاكتئاب.

إقرأ أيضاً:حساسية اللاكتوز الأسباب والأعراض وكيفية العلاج

متلازمة داون الخفيفة

في الحالات التي تكون فيها شدة الإصابة بمتلازمة داون خفيفة يمكن للشخص المصاب أن يتعلم ويعمل كغيره من الأشخاص الطبيعيين. وتجدر الإشارة هنا لمدى أهمية دور الأهل والبيئة المحيطة بالطفل المصاب. وذلك لأنه وجود الوعي اللازم لديهم بحالة الطفل وقدرتهم على احتضانه كما يجب بالإضافة لاتباع الأساليب المناسبة في تربيته والتعامل معه ومساعدته على الاندماج في المجتمع تنعكس بصورة إيجابية عليه وتساهم بتحسين جودة حياته.

كان هذا مقالنا حول متلازمة داون كأكثر الاضطرابات الوراثية انتشاراً. وقد تضمن المقال سبب متلازمة داون والذي ينجم عن وجود صبغي إضافي زائد ناتج عن خلل في انقسام الصبغي 21. ليصبح بذلك عدد الصبغيات عند الشخص المصاب 47 صبغي بدلاً من 46 في الحالات الطبيعية. من جهة أخرى، بينَّا في المقال كيف يمكن اكتشاف متلازمة داون عند الجنين باستخدام عدة طرق. كالكشف باستخدام السونار والتحاليل الجينية وغيرها. بالإضافة لذلك، ذكرنا أنه شدة وأعراض الإصابة تختلف من حالة إلى أخرى. من متلازمة داون الخفيفة وصولاً للحالات الشديدة والمضاعفات والأمراض الأخرى كأمراض القلب والجهاز الهضمي وغيرها. وقد أشرنا لأهمية دور البيئة المحيطة بالطفل المصاب في تحسين جودة حياته. وفي الختام نذكركم أنه بإمكانكم دوماً قراءة المزيد من المقالات الممتعة عبر زيارة موقعنا.

اترك رداً

لن يتم عرض بريدك الالكتروني.

تم إضافة تعليقك بنجاح

يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الارتباط لتحسين تجربتك. سنفترض أنك موافق على هذا ، ولكن يمكنك إلغاء ملفات الكوكيز في أي وقت إذا كنت ترغب في ذلك. موافق قراءة المزيد